【简要病史】

男，12岁。性早熟、视力减退2年、尿量增多半年。体检：双眼上视受限、双眼颞侧视野缩小。实验室检查尿比重降低。

【CT与MRI所见】

CT平扫（图23a，b）示鞍上池与松果体区各见一结节状稍高密度结节，最大径分别为1.3cm与1.9cm，松果体区肿块包绕松果体钙化并压迫第三脑室后部。MRI(图23c，d)：上述肿物呈T1WI稍低信号及T2WI等信号，矢状位显示鞍上区肿物祟及漏斗和垂体柄，增强T1WI（图23e，f）肿块大部明显强化，鞍上肿块下部及松果体区肿块上部强化不明显。

【手术后病理诊断】

（鞍上肿块手术）生殖细胞瘤。

【病理与临床特点】

生殖细胞瘤( germinoma)属于生殖细胞来源肿瘤，约占颅内肿瘤1%～2%。该类其他肿瘤还包括畸胎瘤、绒癌、内胚窦瘤、胚胎癌及混合性生殖细胞肿瘤。生殖细胞瘤曾称为非典型性畸胎瘤，约占生殖细胞肿瘤75%，为松果体区最常见肿瘤（约40%～50%）。发病年龄为10～30岁，高峰年龄为10～20岁。好发部位为颅内中线区，包括松果体区(50%～65%)、鞍上区(20%～35%)，脑实质内者好发于丘脑与基底核区（不足10%），偶见脑室内、鞍内、延髓及小脑半球的病例报道。松果体区者男性明显多于女性，而鞍上区者女性较多。

【影像学特点】

特征为松果体区肿块包绕松果体及鞍上肿块，伴尿崩。CT为边缘清楚的稍高密度肿块，位于第三脑室后方的松果体区者包绕松果体钙化（如本例）或使之破坏。位于鞍上者见于视交叉后方，无囊变与钙化。增强扫描一般强化显著及均匀。但较大肿瘤、尤其是位于基底核一丘脑区者常可见囊变、坏死及出血，因此密度不均匀。MRI检查肿瘤信号缺乏特征性，各序列上信号强度近似脑皮质，偶见T₁WI高信号及T₂WI低信号。T₁WI-般与灰质等信号或稍高信号。T欧式I为等至高信号，等信号原因是肿瘤细胞密集及核质比大。FLAIR序列肿瘤信号稍高于脑灰质。T₂*WI及SWI上钙化及出血为低信号。DWI上因水分子扩散受限而呈高信号。增强T₁WI显示肿瘤均匀及明显强化。MRS显示Cho峰增高、NAA峰下降，伴或不伴Lac峰增高。松果体生殖细胞瘤还可侵犯第三脑室，导致脑脊液播散，增强扫描可见室管膜与脊膜增厚与结节状强化。

【鉴别诊断】

不同部位者鉴别诊断不同。
松果体区者：①松果体其他生殖细胞来源肿瘤，如绒癌、内胚窦瘤、胚胎癌、畸胎瘤，这些肿瘤影像学更不均匀，钙化明显，可见出血，畸胎瘤内见脂肪成分；②松果体母细胞瘤及松果体细胞瘤，使松果体钙化分散而非包绕；③其他肿瘤，如胶质瘤、转移瘤、脑膜瘤、视网膜母细胞瘤侵犯松果体。
鞍上者：①颅咽管瘤，囊性或囊实性，钙化明显；②下丘脑与视交叉胶质瘤，常为毛细胞性星形细胞瘤，强化明显，一般无尿崩；③其他：包括PNET.鞍上区错构瘤、蛛网膜囊肿、Langerhans细胞组织细胞病、结节病、转移瘤。
基底核与丘脑的生殖细胞瘤主要需与淋巴瘤及胶质瘤鉴别。

【简要讨论】

青少年松果体区与鞍上区肿块，伴视力改变、尿崩及性早熟者首先考虑生殖细胞瘤，CT可显示肿瘤包绕松果体钙化，但MRI对鞍上肿瘤及脑脊液轴肿瘤播散显示更好。本病对放疗极其敏感。